בדיקה טרום לידתית שכיחה זו יכולה לחשוף סרטן אימהי נסתר

בדיקת DNA לחיפוש מומים עובריים יכולה להביא לתוצאות בלתי צפויות.

על פי ניתוח חדש, בדיקת DNA ללא תאים לבדיקת הפרעות כרומוזומליות יכולה גם לחשוף ללא זיהויבאדם הנושא את הילד. במחקר שנערך על חולים שבדיקותיהם הניבו תוצאות תמוהות, כמעט מחציתם היו חולים סרטן סודי.

שיהיה ברור לחלוטין: המחקר ניתח רק אנשים בהריון שתוצאות הבדיקה שלהם היו קשות לפירוש;אז אלו שהמשיכו לקבל אבחנה של סרטן היו מיעוט זעיר מכלל האנשים ההריונים.

אבל מתוך אותם מטופלים שאובחנו עם סרטן, לחלק ניכר לא היו תסמינים, או רק תסמינים המיוחסים להריון, מה שמצביע על כך שבדיקת סרטן קפדנית יותר, ותשומת לב רבה יותר לכל מה שעשוי להיראות מוזר, מוצדקת במהלך טיפול מיילדותי.

"התוצאות שלנו תומכות בשימוש בכל הגוףבהערכה של אנשים בהריון שמקבלים תוצאות של רצף cfDNA טרום לידתי המצביעות על סרטן,"כותבת צוות חוקרים בראשות הגנטיקאית איימי טוריףשל המכונים הלאומיים לבריאות בארה"ב.

"חקירה נוספת של דפוסי רצף cfDNA תעזור לזהות את תת-הקבוצה של אנשים עם תוצאות שאינן ניתנות לדיווח שעלולים להיות חולים בסרטן."

אDNA נטול תאיםבדיקה, או cfDNA, היא בדיקה של חומר השליה שנמצא בזרם הדם של אדם בהריון. זה יכול לבדוק מספרי כרומוזומים חריגים בצורה בטוחה הן להורה והן לעובר. הבדיקה דוגמת את שברי ה-DNA המושפל של העובר, הנמצאים ללא צורך בנטילת דגימה מתוך הרחם, כפי שקורה בבדיקות דיקור מי שפיר פולשניות.

עובר שטרם נולד הוא נסיעה על מערכת ביולוגית גדולה יותר, זו של האדם ההרה, שדמו האדום שלומשחררים גם שברי DNA לזרם הדם. בערך 10 אחוז מה-cfDNA במחזור הוא שליה; 90 האחוזים הנותרים הם מהאם.

מחקרים קודמים הראו שחולים עם סרטן יכולים לקבלחתימות cfDNA חריגות. בְּנוֹסַף,מספר דיווחי מקרהישתיאר cfDNA טרום לידתי חריגבודק את זההוביל לאבחון סרטן. טוריף ועמיתיה רצו לדעת האם ניתן להשתמש בבדיקת cfDNA המוצעת כעת באופן שגרתי עבור אנשים בהריון בארה"ב לגילוי סרטן.

במחקר שלהם השתתפו 107 אנשים בהריון בין דצמבר 2019 לדצמבר 2023, שבדיקת cfDNA לפני הלידה שלהם החזירה תוצאות חריגות, שלא ניתן היה לפרש בבירור כהפרעה עוברית.

החוקרים ערכו סריקות MRI של החולים, כמו גם בדיקות אבחון סטנדרטיות אחרות, וקבעו כי 52 מהם סבלו בעבר עם סרטן שלא זוהה בגופם: 32 עם סרטן דם (31 מהם היו לימפומה), ו-20 עם גידולים. לחולה אחד היה גידול בגודל אשכולית; שניים אחרים חלו בסרטן דרכי מרה נדירים.

בפער גדול, MRI היה כלי הזיהוי הטוב ביותר. אבחון סטנדרטי כגון בדיקה גופנית והיסטוריה של המטופל היו בעלי תועלת מוגבלת, מצאו החוקרים.

מה שהופך את הממצא למדאיג במיוחד היה הצגת המטופל. מתוך 52 חולי סרטן, 29 היו א-סימפטומטיים. ל-13 חולים נוספים היו תסמיני סרטן שיוחסו להריון שלהם. ו-10 מתוך 52 החולים לא זיהו את הסימפטומים של עצמם, או שנחקרו וקיבלו תוצאות בדיקה מרגיעות.

מבין 55 החולים במחקר שלא חלו בסרטן, האבחנה השכיחה ביותר הייתה שרירנים ברחם - משהו שאמנם שפיר, יכולעדיין לגרום לסיבוכיםבמהלך ההריון, ולכן צריך להיות מנוהל על ידי הרופא של המטופלת. גם אלה ניתן לאסוף ב-MRI.

מחקר משנת 2022 בהולנד על בדיקות cfDNA טרום לידתי וסרטןהיו תוצאות דומות.

מקרים אלו הם נדירים ביותר, כך שאין סיבה להיכנס לפאניקה. במקום זאת, החוקרים אומרים שהתוצאות מדגישות את הצורך לכלול סקר סרטן בתוצאות חריגות של cfDNA כדבר מובן מאליו - במיוחד מכיוון שמספר גבוה של חולים הוצגו כאסימפטומטיים, או שהסימפטומים שלהם בוטלו.

ביצוע סריקת MRI לאיתור סרטן צריך, אומרים החוקרים, להיות משולב בערכת הכלים הרפואית כאשר מוצגות לרופאים תוצאות cfDNA חריגות שקשה לפרש.

המחקר פורסם ב-New England Journal of Medicine.