מקרים מסוימים של סכיזופרניה עשויים להיגרם ממומים בגולגולת, כך עולה ממחקר חדש.
המחקר, פורסם ב-5 בדצמבר בכתב העת, מתמקד בתסמונת המחיקה 22q11.2, הפרעה כרומוזומלית שבה עותק אחד של כרומוזום 22 חסר גוש קטן. (בני אדם נושאים בדרך כלל 23 זוגות של, כולל עותק אחד של כרומוזום 22 מכל הורה.)
התסמונת - שמשפיעה בערך על 1 מתוך 2,150 לידות חי - יכולה להשפיע על חלקים רבים ושונים בגוף, ועלולה לגרום להפרעות בלב, בעיות חיסוניות, חיך שסוע ועיכובים התפתחותיים. לאנשים עם התסמונת יש גם סיכוי של 25% עד 30% לפתח סכיזופרניה בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת,מחקרים מצביעים על כך. בין יתר התסמינים,סכִיזוֹפרֶנִיָהיכול לגרום לפסיכוזה, או להפסקות עם המציאות כמו הזיות, וזה יכול גם לשבש את היכולת של אנשים לשמור על קשרים חברתיים ולהביע רגשות.
המחקר מצביע על כך שסיכון זה לסכיזופרניה עשוי לנבוע ממומים בגולגולת המגבילים את הצמיחה של חלק מהמוח. וניתן לאתר את המומים הללו לגן שנקרא Tbx1.
קָשׁוּר:
"מה שמעניין ב-Tbx1 הוא שהוא לא בא לידי ביטוי טוב במוח, במיוחד במוח של מתבגרים או מבוגרים", מחבר שותף במחקרדר. סטניסלב זכרנקו, מנהל האגף למעגלים עצביים והתנהגות במחלקה לנוירוביולוגיה התפתחותית בסנט ג'וד, אמר בהַצהָרָה. זה אומר שהמוח לא "מדליק" את Tbx1 הרבה.
"במקום זאת, זה מתבטא ברקמות שמסביב, כלומר עצם, סחוס ורקמות כלי דם", אמר זכרנקו. "זה מאוד לא סביר ש-Tbx1 משפיע ישירות על המוח בכלל."
כדי להצביע על Tbx1, זכרנקו ועמיתיו חקרו עכברי מעבדה עם מחיקת 22q11.2 ועכברים בלעדיה. בעכברים לשעבר, הם ראו הבדלים במוֹחַ מְאוּרָך- חלק מהמוח המעורב בתיאום תנועות, שמירה על יציבה ולימוד מיומנויות חדשות, בין תפקודים קוגניטיביים אחרים. שתיים מהאונות של המוח הקטן היו קטנות בכ-70% בעכברים עם המחיקה.
אובדן גודל זה הקשה על עכברים לבצע משימות שדרשו מהם ללמוד תנועות, כך הציעו ניסויים. קושי זה נבע מבעיות עם אפנוןרפלקס וסטיבולו-עיני(VOR), רפלקס המסייע לייצב את שדה הראייה במהלך תנועות הראש. עבור בני אדם, חוסר ייצוב חזותי יכוללהפוך את פניהם של אנשים לקשים לזיהוי, ובעיות הן ב-VOR והן בזיהוי הפנים שכיחות בסכיזופרניה.
למרות התצפיות הללו בעכברים, החוקרים לא ראו שום דבר חריג במיוחד בהרכב התאי של האונות הקטנות מדי או איך התאים שלהם נוצרו. מה שהם כן ראו זה שעצם הגולגולת שמאכלסת את החלק הזה של המוח הייתה פגומה.
היה צריך להיות "כיס" נעים לאותו חלק של המוח הקטן לגדול לתוכו, אבל הכיס היה הרבה יותר רדוד מהרגיל וכך צפוף את הרקמה. התברר שהגן Tbx1 היה הבעיה מכיוון שללא הגן, תאי העצם אינם מבשילים כפי שהם מבשילים בדרך כלל, מצא הצוות.
כדי לראות אם לאנשים עם תסמונת מחיקה 22q11.2 יש הפרעות מוחיות דומות, הצוות בחן סריקות תהודה מגנטית (MRI) של 80 אנשים עם המצב ומ-68 ללא. כמו העכברים, אנשים עם התסמונת הראו ירידה ברורה בגודל באותן אונות של המוח הקטן.
עם זאת, אובדן גודל זה היה "פחות עמוק" בבני אדם מאשר בעכברים, כתבו החוקרים במאמרם. הם עדיין לא יודעים בדיוק למה זה יכול להיות.
קו המחקר הזה עדיין בראשית ימיו - אבל הנתונים הנוכחיים מצביעים על קשר פוטנציאלי "לא מזוהה בעבר" בין תסמונת המחיקה 22q11.2 וסכיזופרניה.
במבט קדימה, החוקרים מתכננים להמשיך ולחקור כיצד מנגנון זה עשוי להוות את הבמה לפסיכוזה בהמשך הדרך, באמצעות השפעתה העקיפה על חלקים אחרים של המוח שמתחברים למוח הקטן.
