במהלך 50,000 השנים האחרונות, בני אדם אכלסו כמעט כל פינה על פני כדור הארץ - ובשל מחסומים גיאוגרפיים, חלק מהאוכלוסיות הללו נותרו אז מבודדות במשך אלפי או אפילו עשרות אלפי שנים.
אוכלוסיות אחרות הפכו לסתגרות הודות לשיטות תרבותיות או דתיות מבודדות. כתוצאה מכך, המגוון הגנטי של המין שלנו ירד במהלך 50 אלפי השנים האחרונות.
המגוון הגנטי באוכלוסייה נתונה יכול להיות מופחת במה שמכונה "אירוע מייסד" - כאשר קבוצה קטנה של אנשים מתפצלת מאוכלוסיה גדולה יותר, מה שמוביל למאגר גנים קטן יותר בקבוצה המבודדת. במחקר שנערך על 460 אוכלוסיות ברחבי העולם, בערך מחצית הראו עדויות לאירוע מייסד אחרון,סיכמו חוקרים בשנת 2022.
הנה מבט על כמה מהקבוצות המבודדות ביותר מבחינה גנטית של בני אדם מודרניים - וכיצד אלהאוכלוסיות מבודדות עוזרות לחוקריםלהבין טוב יותר את היכולות הייחודיות של בני האדם ואת המחלות המשפיעות על קבוצות מסוימות יותר מאחרות.
1. אנבפטיסטים - אמיש, מנוניטים והוטרים
קבוצות נוצריות אלו מקורן במאה ה-16, ורבים עברו לאמריקה במאה ה-17, והתיישבו באזורים כפריים כמו דרום מזרח פנסילבניה. לכל האוכלוסיות הללו היו השפעות מייסד משמעותיות וצווארי בקבוק גנטיים במהלך המאות האחרונות, ובשנת 2011 נוצר מסד נתונים כדי לעקוב אחר הפרעות גנטיותמשותף לאנבפטיסטים.
לְדוּגמָה,מחלת שתן סירופ מייפל, מצב תורשתי הכרוך בבעיות בעיבוד חומצות האמינו המרכיבות את החלבונים, נדיר באוכלוסייה הכללית אך משפיע1 מתוך 380 מנוניטים מהסדר הישן. וההוטרים המודרניים מגיעים מ-67 אנשים בלבד, מה שהביא לשיעור גבוה מהממוצע שלסיסטיק פיברוזיסבתוך האוכלוסייה.
2. פארסיס
הפרסיסים הם קהילה של זורואסטרים שהיגרו להודו מפרס במאה השביעית. הפארסיס המסורתי מסתייג מנישואים מחוץ לדת שלהם, מה שאולי הוביל לכךהבידוד של הקבוצה.
גנטיקאים מתעניינים במיוחד באורך החיים של ה-Parsis, שיש להם וריאנטים של גנים בקורלציה לחיים בשנות ה-90 לחייהם, למרות השיעור הגבוה מהממוצע של סרטן השד בנשים. מחקר משנת 2021 שפורסם במטה ג'יןהגיעו למסקנה שהתרגול הפרסי של האנדוגמיה - נישואים בתוך הקבוצה שלהם - היה ככל הנראה הסיבה לתכונות המסוימות הללו.
3. שרפה
השרפה בהרי נפאל נותרו מבודדים גנטית במשך מאות שנים, ככל הנראה בין השאר בגלל הנוף האסור שהם מאכלסים. הקבוצה עברה מטיבט לפני בין 400 ל-600 שנה והיא ידועה בעיקר בשם. למרות שלשרפה יש הרבה שכנים, מחקר משנת 2017 בכתב העתBMC Genomicsהראו שלגנום שלהם יש עדויות מועטות לזרימת גנים מקבוצות נפאליות סמוכות.
גנטיקאים מתעניינים במיוחד ביכולתו של השרפה לשגשג בגובה רב, כך מחקר משנת 2014 בכתב העתנמצאה קשורה לגנטיקה הייחודית של הקבוצות, שככל הנראה התפתחה בשלושת האלפים האחרונים.
4. פפואה גינאה החדשה
כאשר בני האדם המודרניים הגיעו לגינאה החדשה לפני כ-50,000 שנה, הם נפגשו והתערבבו עם, קבוצה שנכחדה כעת של אבות אנושיים שמקורם באסיה. אבל אחרי אותו מפגש ראשוני, הפכו לאנשי פפואה ניו-גינאיםבמשך עשרות אלפי שנים - אפילו בתוך המדינה עצמה.
מחקר משנת 2017 שפורסם בכתב העתמַדָעהראה חלוקה חדה בין גרסאות הגנים של אנשים שחיים באזור הגבוה לעומת השפלה. ומחקר גנום שפורסם בכתב העתבשנת 2024 הראה כי תושבי פפואה גינאה החדשה ירשו וריאנטים ייחודיים של גנים מהדניסובנים שעשויים לעזור לאנשים בשפלה להדוף זיהומים והאנשים ברמות הגבוהות חיים בגובה רב.
קָשׁוּר:
5. Nunavik Inuit
הקוטב הצפוני של אמריקה היה האזור האחרון בעולם שיושב על ידי בני אדם, החל בערך. אנשים אינואיטים הגיעונונאוויק, החלק הצפוני ביותר של מחוז קוויבק הקנדי, בערךשבע או שמונה מאות שניםלִפנֵי. אמחקר 2019 של 170 גנומים של בני נונאוויק אינואיטגילה כי לאינואיט הנונאוויק היה מעט שילוב עם קבוצות חיצוניות, מה שהוביל לכמה גרסאות גנים ייחודיות.
בפרט, נראה היה שהגנום שלהם משקף יכולת מוגברת לבצע חילוף חומרים של שומן וחלבון, חשוב לשרוד באקלים קר עז עם מעט מקורות מזון צמחיים. אבל החוקרים גילו גם שלנונאוויק אינואיט היה סיכון גנטי גבוה בהרבה מהרגיל למפרצות מוחיות כתוצאה מהשפעת המייסד.
6. אנטיוכיות
קהילה מבודדת גנטית בצפון מערב קולומביה, הנקראת Antioqueños או Paisas, נושאת גרסה גנטית נדירה שמעמידה אנשים בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר (AD).
מחוז אנטיוקיה הוקם על ידי אוכלוסייה קטנה שלגברים ספרדים ונשים ילידות, ומחקר משנת 2006 בכתב העתPNASגילו שצאצאיהם המשיכו להזדווג עם גברים ספרדים, אך לא עם נשים או גברים ילידים. במהלך הזמן, זה כנראה יצר אוכלוסייה מבודדת גנטית, מצא המחקר. עתיקות רבות נושאות אמוטציה גנטית נדירהשמוביל לפגיעה קוגניטיבית עד גיל 45 ולספירה עד גיל 50 - אנשים מפתחים את המחלה בדרך כלל לאחר גיל 65. אבל על ידי מחקר של קבוצה זו, החוקרים מקווים לפתחשיכול להגן על אנשים מפני AD בעתיד.
7. יהודים אשכנזים
קבוצת פזורה יהודית זו היגרה מהמזרח התיכון ואל מרכז ומזרח אירופה במספר גלים, כולל אחד בעקבות מסעי הצלב. מחקר משנת 2006 ב-כתב העת האמריקאי לגנטיקה אנושיתהראה שכמחצית מ-8 מיליון היהודים האשכנזים החיים כיום יכולים להתחקות אחר השושלת האימהית שלהם לארבע קבוצות מקוריות בלבד. מאוחר יותר מחקר משנת 2022 בכתב העתתָאגילה שאירוע המייסד הזה התרחש לפני שבע מאות שנים לפחות.
בעיה פוטנציאלית אחת עם אירועי המייסדים היא שהפרעות תורשתיות יכולות להיות נפוצות יותר באוכלוסיה, מכיוון שמאגר גנים קטן עלול "ללכוד" גרסאות גנים.מחלת טיי-זקס, הפרעה במוח ובעמוד השדרה הפוגעת בילדים, נדירה באוכלוסיית העולם הכללית אך שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים, עם כ-1 מכל 3,500 ילדים באוכלוסייה שנפגעו בלידה. המצב מופיע גם באמיש - עוד קבוצה מבודדת גנטית.
8. זמין
במהלך ההיסטוריה שלה, לפינלנד היו לפחותשני צווארי בקבוק עיקריים באוכלוסייה, שבה הצטמצמה האוכלוסייה במספר אך אז התחדשה. צווארי בקבוק אלו, בתוספת אופייה דליל יחסית ומבודד גיאוגרפית של המדינה, הובילו לעלייה בתדירות של וריאנטים מסוימים של גנים.
הפינים יצרו מסד נתונים, שנקראמורשת מחלות פינית, שמקטלג עשרות הפרעות גנטיות רצסיביות הנפוצות אצל פינים אתניים שעלולות להשפיע קשות על בריאותם, כולל סוגי אפילפסיה וניוון שרירים. מצד שני, הגנטיקה הייחודית של הפינים גורמת לתנאים אחרים - כמו סיסטיק פיברוזיס ופנילקטונוריה- נדיר אצל אנשים בעלי מורשת פינית אתנית.
9. טריסטן דה קוניה
Tristan da Cunha, בדרום האוקיינוס האטלנטי, הוא חלק מהארכיפלג המיושב המרוחק ביותר בעולם. כיום, הוא חלק מהטריטוריות הבריטיות מעבר לים, והוא ביתם של כ-250 תושבי קבע בלבד. אבל כשהיא התיישבה לראשונה ב-1816,היה איפשהו בין 15 ל-28 אנשים, מה שהופך את טריסטן לדוגמא ספרית לאפקט מייסד.
אמחקר שפורסם בשנות ה-60מצא שלאוכלוסיית טריסטן היה מספר גבוה מהצפוי של אנשים שנפגעו מרטיניטיס פיגמנטוזה, מחלת עיניים תורשתית הגורמת לאובדן ראייה, ו-מחקר 2019גילה תדירות גבוהה באופן חריג של אסטמה באוכלוסייה.
