שם המחלה:מיקום הפוך
אוכלוסיות מושפעות:בְּעֵרֶך1 מכל 10,000 אנשיםיש situs inversus. גברים הםסבירות גבוהה פי 1.5מאשר נשים לחוות את המצב.
גורמים:Situs inversus הוא מצב גנטי הגורם לאיברים בחזה ובבטן, כמו הכבד והטחול, להתהפך על פני קו האמצע של הגוף. אם גם תנוחת הלב מתהפכת - תופעה המכונהדקסטרוקרדיה- אז המצב מתואר כאתר הפוך בסך הכל.
Situs inversus נגרם על ידי מוטציות בגן אחד או יותר.יותר מ-100 גניםנקשרו לפגמים ב"צדדיות" של הגוף, כמו הגן NME7, המקודד לחלבון שעוזרלווסת את היצירה של מבנים תאיים דמויי צינור, הנקראים מיקרוטובולים. למבנים אלה יש פונקציות רבות, כוללצורת תא תומך והיכולת שלהם לנועמסביב לגוף.
קָשׁוּר:
Situs inversus עובר בתורשה ב-anבאופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר שני ההורים צריכים להעביר גן שעבר מוטציה כדי שילדיהם יפתחו אותו.
לאנשים עשויים להיות מצב הפוך בפני עצמו, אולצד תנאי אחרכְּגוֹן. זה כאשר יש חוסר תפקוד בסיליה - המבנים הזעירים והמתנועעים דמויי שיער ששומריםדרכי הנשימה, האוזניים והסינוסיםנקי מחיידקים מדבקים. במהלך התפתחות עוברית, ריסים עוזרים לקבוע אתציר שמאל-ימין של הגוף.
תסמינים:אנשים רבים עם situs inversus יעשו זאתלא מפתחים תסמינים בולטיםמהמצב - למרות שמיקום האיברים שלהם מתהפך, האיברים עדיין עובדים כרגיל. אנשים רבים אולי אפילו לא מבינים שיש להם מצב הפוךעד שהם נבדקים על ידי רופאים למצב אחר, לא קשור.
אוּלָם, בין 5% ל-10%של אנשים עם situs inversus יש מומי לב הנוכחים מלידה. ואלו שיש להם גם דיסקינזיה ריסירית ראשונית עשויים להיות בעלי סיכוי גבוה יותר לפתח זיהומים בדרכי הנשימה,כגון ברונכיטיס וסינוסיטיס, שבהם נמצאים דרכי הנשימה והסינוסים, בהתאמה.
אם הם לא מודעים למצבם, אנשים עם situs inversus עלוליםגם להיות בסיכון לשגיאות אבחון אם הם מאושפזים בשל מחלות מסוימות. לדוגמה, דלקת התוספתן גורמת בדרך כלל לכאבהיכן נמצא התוספתן בדרך כלל. אבל מצב זה עלול להחמיץ או לאבחן מאוחר מהרגיל אם הכאב שאדם חווה הוא בצד שמאל שלו במקום זאת.
טיפולים:מכיוון שמצב היפוך אינו גורם בדרך כלל לתסמינים,בדרך כלל אין צורך בטיפול. במקום זאת, הטיפול מתמקד בהתמקדות בסימפטומים של כל מצב המתרחש במקביל, אם יופיעו.
כתב ויתור
מאמר זה מיועד למטרות מידע בלבד ואינו נועד להציע ייעוץ רפואי.
תוהה פעם למהאוֹ? שלח לנו את השאלות שלך על איך גוף האדם עובד[email protected]עם שורת הנושא "Health Desk Q", ואולי תראה תשובה לשאלתך באתר!
