מחלת איש האבן: מצב נדיר הגורם לאדם להצמיח שלד שני

שלד של מטופל שהיה לו FOP, המראה נוכחות ניכרת של רקמת עצם עודפת. (קרדיט תמונה: Joh-co (שיחה · תרומות), CC BY-SA 3.0, דרך Wikimedia Commons https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.en)

שם המחלה:Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), הידועה גם בשם "מחלת איש האבן" או "מחלת Münchmeier"

אוכלוסיות מושפעות:FOP הוא מחלה נדירה ביותר שלפי ההערכות משפיעהבערך 1 למיליון אנשים. זה לא משפיע על דמוגרפיה אחת יותר מאחרות; כל אחד עלול לפתח FOP, ללא קשר למין, גזע או מוצא אתני.

גורמים:FOP נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא, אשר מעורב בתהליך סלולרי כימסדיר את היווצרות השלדברחם ולאחר מכן מתזמר תיקוני שלד לאורך החיים. המוטציה גורמת לגן ACVR1 להיות פעיל יותר,מה שמוביל ליצירת עצם לא מתאימה.

ברוב המקרים, מוטציה זו מתרחשת באופן אקראי אצל אנשים שאין להם היסטוריה משפחתית של המחלה. עם זאת, במקרים נדירים יותר, חולים עשויים לרשת את המוטציה מהורה אחד המושפע מהמצב. נדרש רק עותק אחד של הגן שעבר מוטציה כדי לגרום ל-FOP.

קָשׁוּר:

תסמינים:FOP גורם להחלפת השריר ורקמת החיבור של הגוף בהדרגה ברקמת עצם. זה בעצם יוצר שלד שנישמעכבים את תנועתו של האדם. אחד הסימנים הראשונים לכך שלמישהו יש FOP הוא שיש לואצבעות גדולות מקוצרות ומופנותמלידה. בסביבות 50% מהחולים תהיה גם תופעה דומהאגודלים מעוותים.

תסמינים של FOP מתחילים בדרך כלל במהלך הילדות, כאשר חלק מהאזורים המושפעים המוקדמים ביותר הם בדרך כללצוואר, גב, חזה, ידיים ורגליים. מטופלים עשויים גם לחוות "התלקחויות", שהן אפיזודות שלנפיחות ברקמות, כאב ונוקשותזֶהלהחמיר את המצב. התלקחויות אלו יכולות להתרחש באופן ספונטני, או שהן עשויות להיגרם על ידי טראומה כלשהי, כגון פציעה, ניתוח או זיהום ויראלי, כמו שפעת. תסמינים אחרים של FOP כולליםקשה לדבר או לאכול(אם הפה מושפע ואינו יכול להיפתח כראוי), וכןאובדן שמיעה ועיוות בעמוד השדרה.

קבל את התגליות המרתקות ביותר בעולם ישירות לתיבת הדואר הנכנס שלך.

התלקחות מוקדמת של FOP בגב של תינוק (משמאל) ועודף היווצרות עצם בגב של צעיר (מימין).(קרדיט תמונה: Kitterman J, et al. J Neurol (2012) 259:2636-2643.)

עד גיל 30, רוב החולים עם FOP הם לחלוטיןלא מסוגל לזוז. תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם המחלה היאבסביבות 56 שנים. סיבת המוות השכיחה ביותר היא אי ספיקת לב-נשימה עקב חוליםלאבד את היכולת לנשום.

טיפולים:משככי כאבים ותרופות אנטי דלקתיות, כגון קורטיקוסטרואידים, יכולים לסייע בניהול הסימפטומים של החולים. ניתן גם להמליץ לחולים לקחתאמצעי זהירות נוספיםכדי למזער את הסיכון לפציעה ולזיהום, והם עשויים לעסוק בריפוי בעיסוק כדי לעזור להם לבצע פעולות יומיומיות.

רופאים לא יכולים לבצע ניתוח להסרת רקמת עצם עודפת, שכן זהעלול להפעיל בטעות התלקחויות נוספות של המצב.

בשנת 2023, מנהל המזון והתרופות האמריקאיאישר תרופה דרך הפה בשם palovarotene(שם מותג: Sohonos) לטיפול ב-FOP בנקבות מגיל 8 שנים ומעלה וגברים מגיל 10 ומעלה. האישור הזה הגיע בעקבותיוניסוי קליניב-107 חולים עם המצב. אלו שטופלו בתרופה הראו ירידה ביצירת עצם מוגזמת -נמוך בכ-54% מהבקרות.