זה עתה נקשר לגן שגורם למומים בגולגולת כאשר עובר מוטציה, מצב ידוע כגורםוחשיבה מופרעת.
"זה יהיה יוצא דופן כי הכל התחיל מעצם,"אומררְחוֹב נוירוביולוג של בית החולים לחקר הילדים ג'וד סטניסלב זכרנקו.
זכרנקו פיקח על הצוות שחשף את הקשר. אם זה נכון זה מראה כיצד הפרעות מוח יכולות לנבוע לפעמים מהפרעה בתקשורת מרקמות אחרות ולא מתוך רקמת המוח עצמה.
בהובלת עמיתו של זכרנקו, Tae-Yeon Eom, החוקרים גילו שבמודלים של עכברים מחיקה של עותק אחד שלTbx1הגן משבש את היווצרות עצם הגולגולת במהלך ההתפתחות, מה שמוביל לכיס פגום במעטפת המוח. ללא גולגולת בצורת מתאימה, אונות שלמוֹחַ מְאוּרָךשבדרך כלל גדלים בפנים הם קטנים ב-70 אחוז מהרגיל.
"במה מענייןTbx1הוא שזה לא בא לידי ביטוי טוב במוח, במיוחד במוח של מתבגרים או מבוגרים",מסבירזכרנקו. "במקום זאת, זה מתבטא ברקמות שמסביב, כלומר עצם, סחוס ורקמות כלי דם. זה מאוד לא סביר שTbx1משפיע ישירות על המוח בכלל".
ובכל זאת עכברים בליTbx1להראות קשיי למידה מוטוריים הדומים לבני אדם עם מוטציה הידועה כקשורה לסכיזופרניה.
אז החוקרים השתמשוסריקות לחקור את המוח של 80 חולים אנושיים עםתסמונת מחיקה 22q, שיש להם חלק חסר של כרומוזום 22 המכיל כ-25 גנים שונים. עד 30 אחוז מהאנשים עם תסמונת זו מאובחנים עם סכיזופרניה בשלב מסוים בחייהם, בעוד שרקאחוז אחד מאלה ללא המחיקהלקבל אבחנה.
מחקר קודםעל תסמונת המחיקה של 22q חשפה שיבושים במסלולים של מידע שמיעתי כאשר הוא עובר מהתלמוס לאזור בקליפת המוח שבו מתפרשים גירויי הקול.
"אנו חושבים שהפחתת זרימת המידע בין שני מבני המוח הללו, הממלאים תפקיד מרכזי בעיבוד מידע שמיעתי, מכינה את הבמה ללחץ או גורמים אחרים להופיע ולהפעיל את 'הקולות' שהם התסמין הפסיכוטי השכיח ביותר של סכיזופרניה, "מוּסבָּרזכרנקו ב-2014.
אין ספק, סריקות MRI גילו שלחולים אנושיים יש גם אונות פלוקולוס ואונות פרפלוקולוס קטנות יותר, בדיוק כפי שהצוות צפה בעכברים.Tbx1נראה שהוא אחד הגנים שהושפעו מהמחיקה.
מכיוון שהפרפלוקולוס מחובר גם לקליפת השמע, הצוות חושד בכךTbx1מוטציה עשויה לתרום. גם מחקרים קודמים הראוTbx1מעורב בתגובת הבהלה שלנו לרעש, כמו גם פגמים באוזן הפנימית ומצבים מוחיים אחרים.
"בבני אדם ללא [22q], גרסאות נדירות של Tbx1 נקשרו עםהפרעה בספקטרום האוטיסטיוסכיזופרניה," Eom וצוותלכתוב בנייר שלהם.
"למרות שהפרעה תלמוקורטיקלית מתרחשת מאוחר בהתפתחות, מה שעולה בקנה אחד עם הופעת תסמיני סכיזופרניה, היא נשארת ולא נעלמת. עם זאת, הזיות הן חולפות בטבען - הן באות והולכות".אומרזכרנקו. "נראה היה שזה רק אחד מהפגעים שגרמו לתסמינים. השאלה היא: מהי הפגיעה השנייה?"
נדרש מחקר נוסף כדי לחבר ישירות את כל חלקי הפאזל הללו יחד.
"בדעתי, זה כמו קפיצת מדרגה. אנחנו מקווים לעקוב אחר שרשרת האירועים הזו, מהגולגולת המעוותת ועד לפלוק הלא מפותח ופרפלוקולוס ועד לתפקוד לקוי של קליפת המוח השמיעתי", זכרנקו.מסכם.
כמו במצבים נוירולוגיים רבים, הסיבות המדויקות לסכיזופרניה עדיין לא ידועות במידה רבה.
הטיפולים הנוכחיים עובדים רק עבור חלק מהמטופלים, ומשאירים אחרים נאבקים עם התסמינים המתישים. זה מצביע על כך שיכול להיותאחראי כולל,, ו.
מחקר זה פורסם בתקשורת טבע.
