מיקרוסקופ אלקטרוני סורק של תאי דם אנושיים אדומים ולבנים. (סטיב גשמייסנר/ספריית תמונות מדע/Brand X Pictures/Getty Images)
כשאישה בהריון דגימה את הדם שלה בשנת 1972, הרופאים גילו שחסרה לה באורח מסתורי מולקולת משטח שנמצאה על כל שאר הידועבזמנו.
לאחר 50 שנה, ההיעדרות המולקולרית המוזרה הזו הובילה סוף סוף לכך שחוקרים מבריטניה וישראל תיארובבני אדם. בספטמבר פרסם הצוות את מאמרו על התגלית.
"זה מייצג הישג עצום, ושיאו של מאמץ צוות ארוך, לבסס סוף סוף את מערכת קבוצות הדם החדשה הזו ולהיות מסוגל להציע את הטיפול הטוב ביותר לחולים נדירים, אך חשובים", המטולוג של שירות הבריאות הלאומי בבריטניה לואיז טיליאמר, אחרי כמעט 20 שנה של מחקר אישי על המוזרות המדממת הזו.
בעוד שכולנו מכירים יותר את מערכת קבוצות הדם ABO ואת גורם הרזוס (זה החלק הפלוס או המינוס), לבני אדם למעשהמערכות רבות ושונות של קבוצות דםמבוסס על המגוון הרחב של חלבונים וסוכרים משטח התא שמצפים את תאי הדם שלנו.
הגוף שלנו משתמש במולקולות האנטיגן הללו, בין שאר מטרותיהן, כסמני זיהוי כדי להפריד בין "עצמי" לא-עצמי שעלול להזיק.
אם הסמנים הללו אינם תואמים בעת קבלת עירוי דם, טקטיקה מצילת חיים זו יכולהלגרום לתגובות או אפילו להיות קטלני.
רוב קבוצות הדם העיקריות זוהו בתחילת המאה ה-20. רבים גילו מאז, כמו מערכת הדם Er, משפיע רק על מספר קטן של אנשים. כך גם לגבי קבוצת הדם החדשה.
"העבודה הייתה קשה כי המקרים הגנטיים נדירים מאוד",מוּסבָּרטילי.
מחקר קודם מצא שלמעלה מ-99.9 אחוז מהאנשים יש את האנטיגן AnWj שהיה חסר בדם של החולה משנת 1972. אנטיגן זה חי על אמיאלין וחלבון לימפוציטים, מה שמוביל את החוקרים לקרוא למערכת שתוארה לאחרונה קבוצת הדם MAL.
כאשר למישהו יש גרסה שעברה מוטציה של שני העותקים שלוMALגנים, הם בסופו של דבר עם סוג דם שלילי של AnWj, כמו המטופלת ההרה. טילי והצוות זיהו שלושה חולים עם סוג הדם הנדיר שלא היה להם מוטציה זו, מה שמצביע על כך שלפעמים הפרעות דם יכולות גם לגרום לדיכוי האנטיגן.
"MAL הוא חלבון קטן מאוד עם כמה תכונות מעניינות שהקשו על הזיהוי והביאו לכך שהיינו צריכים להמשיך בקווי חקירה מרובים כדי לצבור את ההוכחות שהיינו צריכים כדי לבסס את מערכת קבוצות הדם הזו."מוּסבָּרביולוג התא טים סאצ'וול מאוניברסיטת מערב אנגליה.
כדי לקבוע שיש להם את הגן הנכון, לאחר עשרות שנים של מחקר, הצוות הכניס את הנורמליMALגן לתוך תאי דם שהיו שליליים ל-AnWj. זה העביר למעשה את האנטיגן AnWj לאותם תאים.
חלבון MAL ידוע כממלא תפקיד חיוני בשמירה על יציבות ממברנות התא ומסייע בהובלת תאים. מה שכן,נמצא מחקר קודםשה-AnWj אינו קיים בתינוקות שזה עתה נולדו, אלא מופיע זמן קצר לאחר הלידה.
מעניין לציין שכל החולים השליליים של AnWj שנכללו במחקר חלקו את אותה מוטציה. עם זאת, לא נמצאו חריגות או מחלות אחרות בתאים הקשורים למוטציה זו.
כעת, לאחר שהחוקרים זיהו את הסמנים הגנטיים מאחורי ה-MALמוטציה, ניתן לבדוק את החולים כדי לראות אם סוג הדם השלילי של MAL עובר בתורשה או עקב דיכוי, מה שיכול להיות סימן לבעיה רפואית נוספת.
יכולות להיות מוזרויות דם נדירות אלה, כך שככל שנוכל להבין יותר מהם, כך ניתן להציל יותר חיים.
מחקר זה פורסם בדָם.
גרסה קודמת של מאמר זה פורסמה בספטמבר 2024.
