מדענים בארה"ב השתמשו בעריכת גנים כדי לתקן מוטציה גנטית בתאים שגורמתרטיניטיס פיגמנטוזה, אחד הגורמים המובילים לעיוורון בקרב צעירים ברחבי העולם.
חוקרים העסיקו אתCRISPR טכנילתקן את התאים הפגועים, כאשר ההליך מייצג את הפעם הראשונה שבה מדענים החליפו גן פגום הקשור למחלה חושית בשנגזרו מרקמת המטופל עצמו.
המחקר, שפורסם בדוחות מדעיים, מפרט כיצד החוקרים לקחו דגימת עור ממטופל עם רטיניטיס פיגמנטוזה. מצב תורשתי זה גורם להתדרדרות הרשתית ויכול להוביל לעיוורון מוחלט תוך עשור.
מדגימת העור, החוקרים יצרו תאי גזע במעבדה שישמשו כבסיס לעריכת גנים. הCRISPRהטכניקה מאפשרת למדענים לחתוך ולהחליף רכיבים בודדים של ה-DNA של האורגניזם, ולמעשה לשכתב את הקוד הגנטי.
במקרה זה, החוקרים לקחו את תאי הגזע שמקורם מהמטופל - שעדיין מכילה את המוטציה שגורמת לרטיניטיס פיגמנטוזה - והשתמשולתקן את הגן הפגום.
מכיוון ש-CRISPR אינו מאושר לשימוש בבני אדם, זה עד כמה שהמחקר מגיע במקרה זה, אבל ההתקדמות שנעשתה כאן מראים מה עריכת גנים עשויה לעשות עבור חולים בעתיד.
לטענת החוקרים, אם תאי הגזע שתוקנו היו הופכים לתאי רשתית בריאים, הם יכולים להיות מושתלים בחזרה לתוך המטופל - וללא המוטציה הגנטית, התאים הבריאים עשויים להיות מסוגלים לשחזר את אובדן הראייה.
"החזון שלנו הוא לפתח גישה מותאמת אישית לטיפול במחלות עיניים",אמר רופא העיניים סטיבן צאנגמהמרכז הרפואי של אוניברסיטת קולומביה (CUMC). "יש לנו עוד דרך לעבור, אבל אנחנו מאמינים שהשימוש הטיפולי הראשון ב-CRISPR יהיה טיפול במחלת עיניים. כאן הוכחנו שהצעדים הראשוניים אפשריים".
בניגוד להשתלות איברים מסורתיות, החוקרים מאמינים שגופו של חולה יקבל בקלות תאים ערוכים בגנים ללא סיכון של דחייה על ידי מערכת החיסון, שכן התאים המתוקנים נגזרים מרקמת החולה עצמו. זה גם אומר שהתרופות החזקות המשמשות לדיכוי דחיית איברים כנראה לא יהיו נחוצות.
החוקרים אומרים שמדע האופטי הוא המועמד הראשון בסבירות גבוהה לשימוש קליני בטכניקת CRISPR. בהשוואה לחלקים אחרים בגוף, קלות הגישה לניתוח וניטור לאחר ההליך הופכת את העין למקרה מבחן טוב.
"מחלות רשתית הן מודל מושלם עבורטיפול, כי יש לנו את הטכניקות הכירורגיות המתקדמות להשתיל תאים בדיוק היכן שהם נחוצים."אמרה אחת מהצוות, וינית מחאג'ן, מאוניברסיטת איווה.
בשל חששות בטיחות ואתיים לגבי השימוש בעריכת גנים בבני אדם, עדיין לא ברור מתי או אם נראה את CRISPR מקבל אור ירוק לריפוי עיוורון בשנים הקרובות. אבל המדענים המעורבים במחקר זה בטוחים שהוכחת הרעיון שלהם מראה פוטנציאל משמעותי אם נלך בדרך זו.
"יש עדיין עבודה לעשות",אמר צאנג. "לפני שאנחנו נכנסים לחולים, אנחנו רוצים לוודא שאנחנו רק משנים את המוטציה הבודדת הספציפית הזו ואנחנו לא מבצעים שינויים אחרים בגנום."
