תסמונת אנג'למן: הפרעה שעוצרת אנשים ללכת ולדבר

נערה צעירה עם תסמונת אנג'למן. (קרדיט תמונה: Yokoyama-Rebollar E, Ruiz-Herrera A, Lieberman-Hernández E, Del Castillo-Ruiz V, Sánchez-Sandoval S, Ávila-Flores SM, Castrillo JL - Mol Cytogenet (2015), CC BY 4.0https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.en, באמצעות ויקימדיה קומונס, התמונה המקורית חתוכה)

שם המחלה:תסמונת אנג'למן

אוכלוסיות מושפעות:מאמינים שההפרעה משפיעה איפשהו בין1 ל-12,000 ו-1 ל-24,000 אנשים, אם כי ניתן להמעיט בנתונים אלה. מקרים רבים של תסמונת אנג'למןיכול להיות בלתי מאובחןבגלל ההפרעהחולק תסמינים ומאפיינים עם מצבים אחרים. גברים ונשים נוטים באותה מידה לחוות את ההפרעה.

גורמים:תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית הקרויה על שם ד"ר הארי אנג'למן, אשר הראשוןדיווח על כך ב-1965. ההפרעה משפיעה בעיקר על, כלומר המוח וחוט השדרה, וזה נגרם על ידי מוטציות בגן UBE3A. גן זה נושא הוראות לחלבון הדרוש לשמירה עלהתפתחות ותפקוד תקינים של תאים, כולל נוירונים ב.

בכל תא, לבני אדם יש בדרך כלל 23 זוגות של- מבנים דמויי חוט שיש בהם. הורה אחד תורם מחצית מכל זוג כרומוזומים, וההורה השני תורם את החצי השני. UBE3A ממוקם על כרומוזום 15. מוטציות המוחקות את הגן או משנות את המבנה, תפקודו או פעילותויכול לגרום לתסמונת אנג'למן. במקרים רבים מתפתחת מוטציה באופן ספונטני על עותק הגן מהאם.

המוטציות הגנטיות מאחורי תסמונת אנג'למן מתרחשות בדרך כלל באופן אקראי, אבלבין 3% ל-5% מהילדיםיורשים אותם מהוריהם. בסביבות 10% מהאנשים עם המצב, לא ניתן לזהות את הגורם המדויק לתסמונת.

קָשׁוּר:

תסמינים:אנשים עם תסמונת אנג'למן מתחילים בדרך כלל לפתח סימפטומים של ההפרעה בילדות המוקדמת. אלה כוללים בעיות התפתחותיות, כגוןמתקשים לשבת ללא תמיכה או לקשקש, זה מתבררבסביבות הגילאים 6 עד 12 חודשים.

קבל את התגליות המרתקות ביותר בעולם ישירות לתיבת הדואר הנכנס שלך.

ככל שההפרעה מתקדמת, אנשים מושפעים עלוליםנאבקים לדבר וללכתבגלל בעיות איזון ותיאום. הם עשויים גם לחוות התקפים, אשרמתחילים בדרך כלל כאשר ילד בן שנתיים עד 3 שנים. יתר על כן, לחלק מהאנשים הסובלים מהמצב עשויים להיות תווי פנים ייחודיים, כגוןסנטר בולט, עיניים עמוקות או פה רחב באופן חריג. אנשים שיש להם את התסמונת בדרך כללתוחלת חיים נורמלית.

תסמינים של תסמונת אנג'למן יכולים לפעמים להיותמבולבל עם הפרעות אחרותשגורמים גם לעיכובים התפתחותיים, כגוןאוֹטִיזְםאוֹשיתוק מוחין, עלול להוביל לאבחון שגוי.

תסמונת אנג'למן גורמת לעיכוב חמור בהתפתחות ולקויות למידה.(קרדיט תמונה: Shutterstock)

טיפולים:אין כרגע תרופה לתסמונת אנג'למן.

עם זאת, קיימות מספר אפשרויות טיפול כדי לסייע בניהול הסימפטומים שלהם. לדוגמה, רופאים עשוייםלרשום תרופות אנטי אפילפטיותלשלוט בהתקפים של החולים. פיזיותרפיה וטיפול בתקשורת יכולים גם לעזור בהתאמה לשפר את יכולתם של המטופלים ללכת ולתקשר עם אחרים מבלי לדבר - באמצעות תנועות ידיים או סימנים, למשל.