נדודי שינה משפחתיים קטלניים: מצב גנטי שבו אנשים לעולם לא ישנים שוב

נדודי שינה משפחתיים קטלניים היא הפרעה מוחית נדירה ביותר שמתרחשת בתוך משפחות וגורמת לחולים להפסיק לישון. (קרדיט תמונה: Andrii Lysenko דרך Getty Images)

שם המחלה:נדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI)

אוכלוסיות מושפעות:המחלה משפיעה על הערכה1 עד 2 אנשים למיליון בכל שנה, על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות. FFI מועבר מהורה לילד, וכןבין 50 ל-70 משפחות ברחבי העולםמאמינים שהם נושאים את המוטציה הגנטית שגורמת ל-FFI. זכרים ונקבותסבירות להתפתח באותה מידההתנאי.

גורמים:FFI הוא נוירודגנרטיבימחלת פריוןשנגרם על ידימוטציה בגן שנקרא PRNP, המייצר מה שנקרא חלבון פריון. פריונים הם גרסאות לא מקופלות של חלבונים נורמליים, וצורתם החריגה רעילה לתאים בגוף, במיוחד לנוירונים בגוף.. אחת הרקמות שנפגעות בעיקר בחולים עם FFI היאהתלמוס, אזור במוח המווסת מערך של תפקודי גוף כולל שינה, טמפרטורת גוף ותיאבון.

ילדים צריכים לרשת רקעותק אחד של הגן מוטנטי PRNPמהורה לפתח את המצב. במקרים נדירים, חולים עלולים לפתח מוטציות באופן ספונטני בגן PRNP, למרות שאין להם היסטוריה משפחתית של FFI. לאחר מכן הם יכולים להעביר את המוטציה הזו לילדיהם בדרך הרגילה.

קָשׁוּר:

תסמינים:סימן ההיכר של FFI הוא נדודי שינה, אוחוסר היכולת ליפול או להישאר לישון, אשר מחמיר בהדרגה עם הזמן עד לנקודה שבהחולים אינם יכולים לישון כלל.

חולים עם FFI חווים גם הם בדרך כללאובדן זיכרון, לחץ דם גבוה, הזיות וטלטולים לא רצוניים של השרירים שלהם. הם עשוייםמזיעים מאוד ומאבדים את הקואורדינציה שלהם.

קבל את התגליות המרתקות ביותר בעולם ישירות לתיבת הדואר הנכנס שלך.

התסמינים מתחילים בדרך כלל בסביבות גיל 40, אך יכולים להתפתח כבר בגיל 20 או מאוחר עד גיל 70. חולים בסופו של דברלהיכנס למצב דמוי תרדמתובדרך כלל מתים תוך תשעה עד 30 חודשים לאחר הופעת התסמינים שלהם.

סריקות מוח של חולה עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים.(קרדיט תמונה: Tingting Lu, Yuhang Pan, Lisheng Peng, Feng Qin, Xiaobo Sun, Zhengqi Lu ו-Wei Qiu; נדודי שינה משפחתיים קטלניים עם אותות לא נורמליים ב-MRI שגרתי: דוח מקרה וסקירת ספרות. BMC Neurol. 2017 26 במאי; 17(1):104. 10.1186/s12883-017-0886-2, CC BY 4.0https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.en, באמצעות ויקימדיה קומונס)

טיפולים:יש כרגעאין תרופה ל-FFI. מכיוון שהמחלה כה נדירה, אין גם דרך סטנדרטית לטפל בה. במקום זאת, ניתן לתת למטופלים ייעוץ בנושאכיצד לנהל בצורה הטובה ביותר את הסימפטומים שלהם ולחיות חיים נוחים ככל האפשר. לדוגמה, נטילת התרופה clonazepam יכולהלהפחית את פעולת השרירים.

דיווח על מקרה רפואי משנת 2006 הראה שניסיון לגרום לשינה - למשל, על ידי עיסוק בפעילות גופנית קפדנית ונטילת תרופות נרקולפטיות -האריך ושיפר את חייו של גבר בן 52 עם FFI בכשנה, אך לא מנע את מותו.

בשנת 2015,ניסוי קליני של תרופהשמטרתו למנוע את הופעת FFI הושק. במשך 10 שנים, 10 אנשים הנושאים את מוטציית ה-FFI יקבלו את האנטיביוטיקה דוקסיציקלין והפרוגנוזה וההישרדות שלהם לאחר הופעת המחלה יושוו לחולים שמתו בעבר מ-FFI. הוכח כי דוקסיציקלין מונע היווצרות של חלבונים שגויים במחלת פריון אחרת, הנקראת מחלת קרויצפלד-יעקב,לעזור לחולים לחיות פי שניים מאלה שלא קיבלו את הטיפול.