לאחר 60 שנות חיפוש, גנטיקאים סוף סוף זיהו את הגן מאחורי צבע המרמלדה אצל חתולי בית.
שני צוותים עצמאיים של חוקרים מצאו כל רעש בגוון לוהט אצלנוהוא כנראה תוצאה של קטע חסר של DNA בחלק שאינו מקודד חלבון בגנום של החתול.
"זו הייתה תעלומה גנטית, חידה", הגנטיקאי של אוניברסיטת סטנפורד, גרג ברשסיפרשרה רידון במַדָע.
בארש ועמיתיו גילו תאי עור של חתול שמהם נבטי פרווה כתומים מבטאים פי 13 RNA מגן שנקראArhgap36, בהשוואה לתאי עור מחתולים ללא שיער כתום.
מצפה למצוא את החלק המקודד לחלבון של יצרני יתרArhgap36הגן עבר מוטציה, החוקרים הופתעו לגלות שהרצף שקדם לו הוא שהכיל מחיקה, כנראה שהשפיעה על שאר הביטוי של הגן.
ה-5קילובסיסמחיקה הייתה קיימת בכל חתול כתום שהחוקרים בדקו מתוך מסד נתונים של 188 חתולים, שכלל 145 חתולים כתומים, 6 חתולים כתומים ו-37 חתולים לא כתומים.
ממצא אחד לא הפתיע. כפי שצפו זמן רב, הגן שעבר מוטציה ממוקם על כרומוזום ה-X של החתול, מה שמסביר מדוע הצבע הכתום מופיע כל כך שונה בין המינים. רוב החתולים הכתומים הם זכרים, בעוד שרוב החתולות הנקבות עם קצת פרווה כתומה בסופו של דבר עם טלאים בצבעים שונים.
"ביחד, התצפיות הללו מספקות ראיות גנטיות וגנומיות חזקות לכך שמחיקת 5 קילובייט גורמת לתפוז המקושר למין", ברש וצוותלִכתוֹבבנייר שלהם.
מאז שבני האדם התגוררו לראשונה עם חתולים, זה היה קוריוז שחתול שחור וחתול כתום יכולים להיות הורים למגוון בלתי צפוי של צבעי חתלתולים. גורי חתולים זכרים מהזיווג הזה הם לרוב כתומים או שחורים, כפי שניתן לצפות. אבל לגורי חתולים יכולה להיות טלאים של קליקו של שחור, כתום ולבן, או גולה של צב של כתום מפוזר דרך פרווה שחורה.
שני הצוותים אישרו שהמוטציה האחראית לפרווה כתומה נמצאת בכרומוזום X, וזו הסיבה שהבדלים כה ברורים בדפוסים הצבעוניים יכולים להופיע בין המינים.
בניגוד לזכרים שבסופו של דבר מקבלים עותק אחד בלבד של המוטציה הזו בכרומוזום ה-X הבודד שלהם, נקבות מוצאות שני עותקים, אחד על כל ה-X שהם מקבלים מכל הורה.
יונקים משביתים באופן אקראי את אחד משני כרומוזומי ה-X בכל אחד מתאיהם כדי להימנע מביטוי עודף של תוצרי הכרומוזום. זה מותיר נקבות חתלתולים כתומים עם מוטציה כתומה פעילה בחלק מרקמות תאי העור המתפתחות שלהן, ממש ליד תאים שכנים שבהם כרומוזום X עם הגן שעבר מוטציה מושבת.
במקרים נדירים ששני כרומוזומי ה-X נושאים את המוטציה, הנקבה גדלה לכדור אש פרוותי כמו ג'ינג'ר כמו כל זכר.
לחתולים כתומים יש במקרה מוניטין מצחיקלא להיות הכי מבריקמהמינים שלהם. מלבד אנקדוטות, קשרים כאלה בין צבע חתלתולים לקוגניציה אינם נתמכים מבחינה מדעית, ללא השלכות שליליות ברורות מהמוטציה הזו בבריאות או ברווחה הנפשית.
Arhgap36ידוע כגורם לבעיות התפתחות אצל בעלי חיים אחרים כאשר הוא בתפקוד יתר או חסר. אבל נראה שבחתולים כתומים, הגן מתבטא יתר על המידה רק בתאי פיגמנט מתפתחים ובוגרים הנקראים מלנוציטים.
"ההבדל בין חתולי צב וחתול קליקו הוא נוכחות של מוטציית כתמים לבנים נוספת בקליקו המשפיעה על יכולתם של מלנוציטים מפתחים לשרוד כשהם נודדים הרחק מהציצה העצבית, מה שמאפשר לשבטים מלנוציטים שכן שורדים להתרחב באזור גוף גדול יותר. ", ברש ועמיתיולְהַסבִּיר.
המחקר השני, בראשות הגנטיקאי של אוניברסיטת קיושו Hidehiro Toh, זיהה גם הואArhgap36בתור גן פרוות החתול הכתום. הם מצאו שביטוי גדול יותר של הגן הזה מדכא גנים של פיגמנט צבע, מעביר את החום הכהה לשחוראומלניןפיגמנטים לאדמדם לצהובpheomelaninפיגמנטים.
